肿瘤防治科普平台

遗传性卵巢癌患者要做哪些基因检测

2020年02月13日 作者:姜迪健嘉肿瘤防治科普团队

所属类型

其他癌症

随着癌症治疗进行靶向时代,基因检测越来越多的被应用到癌症患者的检查中。在非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌的药物使用起了很好的指导作用。癌症与基因突变的关系也让研究者意识到,不同的癌症存在相同或相似的基因突变。比如TP53突变在很多癌症中都有发现;HER2存在于乳腺癌和胃癌等患者中;BRCA1/2主要是乳腺癌和卵巢癌症。部分乳腺癌患者可以使用靶向药物进行治疗,那么卵巢癌患者是不是也可以通过基因检测使用类似药物呢?

免疫-基因消除.jpg

确实存在这样的情况。比如抑癌基因及乳腺癌易感基因1和2(也就是BRCA1/2)就是种系突变,是遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)最常见的原因。遗传性卵巢癌患者是可以进行BACA1/2检查来使用药物的,比如PARP抑制剂的奥拉帕利、尼拉帕尼和鲁卡帕尼这三种药物都可以用于BRCA缺失的卵巢癌晚期患者。具体使用请听从医生安排。


除此之外呢,部分卵巢癌患者于林奇综合征有关。而林奇综合征的发病原因与MSI(微卫星不稳定)有关,MSI也是与多种癌症相关,比较常见的是结直肠癌,在卵巢癌患者中比例很低。但根据FDA在2018年的一项批准,所有MSI-H(微卫星高不稳定)的患者都可以使用PD-1抑制剂帕博利珠单抗(可瑞达),而林奇综合征导致的卵巢癌也属于此种情况。


国内和国外有各种商业化实验室可进行遗传学分析[1]。自2013年德国最高法院终止了某商业公司对BRCA1和BRCA2基因的关键技术专利权后,人们便有更多的检测选择。除了对BRCA1和BRCA2基因的检测,新一代测序技术(NGS)多基因组合检测也能评估易促发乳腺癌和/或卵巢癌的许多潜在基因突变。

医学的检查.jpg

癌症是由基因突变导致的,随着研究的深入针对特定靶点的药物越来越多,挽救了很多患者的生命,同时还使得治疗副作用降低很多。但靶向药物存适用范围的问题。

就卵巢癌患者而言,大部分是由于外界环境变化所导致的基因突变,少部分属于遗传性突变。上面提到的BRCA1/2以及MSI都属于遗传性的突变。也有对应的靶向药物。


0

关键词

卵巢癌 遗传性卵巢癌 卵巢癌检测

021-543255026

| 关于我们 | 网站地图 | 问题反馈 |

联系电话:021-543255026

版权所有©姜迪健嘉®.保留所有权利,粤ICP备 18218120号

关注微信公众号
关注微博